LE CAUSE DELL’AUTISMO

Nonostante l’istituzione di criteri diagnostici, le cause dell’autismo rimangono sfuggenti. L’autismo è un disturbo complesso che coinvolge intricate connessioni tra mente e cervello, il che pone sfide nell’applicazione del modello lineare tradizionale utilizzato nelle discipline mediche. Questo modello tipicamente progredisce dalla comprensione della causa all’esame dell’anatomia patologica, della patogenesi e della sintomatologia. Inoltre, è fondamentale riconoscere che l’autismo, come sindrome o condizione neurodiversa definita esclusivamente da caratteristiche comportamentali, rappresenta il culmine di varie situazioni patologiche con origini diverse. Nel caso dell’autismo, i campi dell’eziologia, dell’anatomia patologica e della patogenesi sono ancora aree di studio distinti, poiché le precise relazioni causali tra loro devono ancora essere pienamente comprese. Questi ambiti di ricerca possono essere classificati come l’eziologia dell’autismo comprende vari fattori causali, mentre la sua anatomia patologica approfondisce le basi neurobiologiche del disturbo. La patogenesi, d’altra parte, coinvolge modelli clinici per l’interpretazione. Quando si esplorano i fattori casuali nella ricerca, l’obiettivo è identificare i potenziali fattori di rischio che avviano la sequenza che porta alla manifestazione dei comportamenti autistici. Questi fattori comprendono la gravidanza, il periodo neonatale, l’immunologia ei vaccini, nonché l’ereditarietà biologica ei geni, che svolgono un ruolo significativo nella trasmissione ereditaria della condizione. La conferma di questa associazione è stata fornita attraverso studi condotti su familiari affetti e su gemelli monozigoti. È fondamentale notare che l’autismo non deriva da un gene solitario, ma piuttosto da una combinazione di geni che contribuiscono alla suscettibilità di un individuo al disturbo. In particolare, i cromosomi 7, 2, 16 e 17 sono stati identificati come particolarmente influenti in questa vulnerabilità Pertanto, è evidente che lo sviluppo dell’autismo implica la partecipazione di più geni con caratteristiche diverse. Nel campo della ricerca neurobiologica, l’obiettivo primario è identificare le strutture anatomiche specifiche e i circuiti malfunzionanti che contribuiscono allo sviluppo dell’autismo. Utilizzando tecniche avanzate di imaging cerebrale come la TC e la risonanza magnetica, nonché studi di neuroimaging funzionale, i ricercatori sono stati in grado di rilevare anomalie in varie regioni del cervello, tra cui il cervelletto, il lobo frontale e il sistema limbico, in particolare l’amigdala e l’ippocampo. Inoltre, se si ipotizza che possano esserci irregolarità quantitative o qualitative nei recettori o nei neurotrasmettitori coinvolti nel sistema fronto-striatale, come la serotonina, la dopamina, l’ossitocina e la vasopressina, che potrebbero potenzialmente svolgere un ruolo nell’insorgenza dell’autismo. Inoltre, i modelli interpretativi clinici si sforzano di definire le caratteristiche specifiche del funzionamento mentale associato all’autismo e come queste caratteristiche si manifestano nel comportamento.