CAPUA – Il Garante dei diritti delle persone con disabilità della Regione Campania, l’avv. Paolo Colombo, si associa alle numerose associazioni e lancia un sentito appello affinché venga approvato il decreto di aggiornamento dei LEA che recepisca l’allargamento dello SNE (Screening Neonatale Esteso).
Infatti ben sessantacinque, tra associazioni e federazioni, le realtà che hanno sottoscritto una lettera-appello indirizzata alla Presidente del Consiglio, al Ministro della Salute Schillaci e al Sottosegretario Gemmato. La richiesta è chiara: rendere operativo lo screening neonatale anche alle nove patologie che sono state ritenute ammissibili dal Gruppo di Lavoro sullo SNE, nominato dal ministero stesso.
L’iniziativa è stata promossa da AIAF – Associazione Italiana Anderson-Fabry APS, che aderisce all’Alleanza Malattie Rare, che ha trovato subito il sostegno di moltissime altre realtà legate al mondo delle malattie rare e della disabilità.
Il parere a cui fanno riferimento gli scriventi è dell’estate 2021. Sono passati oltre due anni ma dell’ampliamento ancora nessuna conferma né formalizzazione.
IL TESTO DELLA LETTERA DI PAOLO COLOMBO
Egregi Presidente, Ministro e Sottosegretario,
vi scriviamo per attirare e ri-chiamare la Vostra attenzione sulla ormai annosa questione del mancato aggiornamento della lista di patologie da sottoporre a screening neonatale (c.d ‘panel’), secondo quanto previsto dalla Legge 167 e successive modifiche. Di questa Legge il nostro Paese si è a lungo fatto vanto, per poi abbandonarla senza darle gli aggiornamenti previsti dalla Legge stessa.
Veniamo ai fatti.
La Legge 167/2016 prevedeva che il panel fosse aggiornato ogni 3 anni al massimo. Con la Legge di Bilancio 2019 (art.1 c.544) la Legge 167 è stata ampliata includendovi le malattie neuromuscolari genetiche, le immunodeficienze congenite severe e le malattie da accumulo lisosomiale, e ancora una volta è stato posto l’obbligo di aggiornare il panel di conseguenza. Nonostante questi obblighi di legge, e le tante nostre sollecitazioni, dal 2016 in poi non c’è stato alcun aggiornamento. Il 31 maggio scorso il Sottosegretario Marcello Gemmato, rispondendo a una interrogazione (A.C.5-00477) presentata dall’Onorevole Ilenia Malavasi – che, come altri in precedenza, chiedeva ragione del grave ritardo – rese noto che il ‘Gruppo di Lavoro sullo SNE’ nominato dal Ministero stesso aveva consegnato le sue valutazioni e che secondo questo erano 9 le patologie identificate come “candidabili all’aggiornamento” del pannello dello Screening Neonatale Esteso.
Le patologie, elencate nella risposta del Sottosegretario sono:
Atrofia muscolare spinale (SMA);
Mucopolisaccaridosi tipo 1 (MPS I);
Immunodeficienze combinate gravi (Deficitdi adenosina deaminasi (ADASCID) e Deficit di purina nucleoside fosforilasi (PNP-SCID));
Adrenoleucodistrofia X-linked (X-ALD);
Iperplasia surrenalica congenita (SAG) Sindrome Adrenogenitale;
Malattia di Pompe;
Malattia di Fabry (X-linked);
Malattia di Gaucher.
Alcune regioni si sono attivate autonomamente per attivare lo screening per le suddette malattie (in allegato una tabella di sintesi): il risultato è una grande diversità regionale nel diritto alla vita e alla salute dei neonati. Se alcuni bimbi nascono senza avere le stesse opportunità degli altri non è certo colpa di chi, seguendo i progressi della scienza è andato avanti, ma della mancanza del Decreto Ministeriale di aggiornamento del panel, tantissime volte sollecitato, a diversi Governi, e anche a questo. Ed è inaccettabile che strumenti terapeutici già in uso e in grado di salvare delle vite non siano ancora accessibili a tutti e ovunque, a causa di ritardi burocratici o organizzativi. Sempre nella risposta data a maggio dall’On. Gemmato si legge che “è in corso l’iter istituzionale finalizzato all’approvazione dei Protocolli che, acquisiti i pareri favorevoli delle Società scientifiche nazionali competenti in materia e dell’Istituto superiore di sanità, saranno trasmessi alla Conferenza
permanente per i rapporti tra lo Stato, le regioni e le province autonome di Trento e di Bolzano, ai sensi dell’articolo 4, comma 1, della legge n. 167 del 2016”. Ma parliamo sempre di una comunicazione del 31 maggio scorso, ora siamo
oltre la metà di novembre. Ancora lungaggini, ancora attese, ancora nessuna informazione al mondo delle associazioni che dal 2019 – dopo che la Legge 167 era stata modificata con la Legge di Bilancio 2019 (art.1 c.544) includendovi le malattie neuromuscolari genetiche, le immunodeficienze congenite severe e le malattie da accumulo lisosomiale – aspettano che a
questa legge dello Stato sia data effettiva attuazione. A febbraio, quando abbiamo visto istituire una delega alle malattie rare da parte del Ministro della Salute, abbiamo sperato che questo potesse rappresentare una svolta, e non abbiamo mancato di rimettere questo tema all’attenzione. Eppure nulla è accaduto. La pazienza è finita! Le risposte devono arrivare ora! Le Associazioni e le Fondazioni in calce, chiedono che il Ministro Schillaci prenda in mano la questione, conduca a una firma immediata del decreto di aggiornamento dei LEA, in linea con il parere espresso dal Gruppo di Lavoro SNE per tutte le patologie sopra elencate, e faccia pubblicare lo stesso in Gazzetta in tempi velocissimi. Fino a quel giorno noi non ci fermeremo e torneremo ogni giorno a domandarne conto.
FIRME
AIAF APS – Associazione Italiana Anderson-Fabry
A.E.E.- Associazione volontaria per l’angioedema ereditario e altre forme rare di angioedema
Fa.D.O.C. – Associazione Famiglie di soggetti con deficit ormone della crescita ed altre patologie rare
MA.R.E. O.n.l.u.s. Associazione Abruzzese Malattie Rare Emorragiche
N.I.Ma.S.S. ODV- Associazione Nazionale Italiana Malati Sindrome di Sjogren
S.S.I. Gulliver Associazione Sindrome di Sotos Italia aps CMT-Rete per la Charcot-Marie-Tooth OdV
AFDEL Onlus Associazione Famiglie Disabili “Eugenio Litta
AIBWS ODV
AILS ODV – Associazione Italiana Lotta alla Sclerodermia
AIMPS ETS – Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini
AIPAMM ODV – Associazione Italiana Pazienti con Malattie Mieloproliferative
AIPI Associazione Ipertensione Polmonare Italiana
AISMME APS Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie
AIVIPS – Associazione Italiana Vivere la Paraparesi Spastica
ALAMA-APS – Associazione Liberi dall’Asma, dalle Malattie Allergiche Atopiche Respiratorie e Rare
A-NCL Onlus Associazione Nazionale Ceroidolipofuscinosi
APMARR aps – Associazione Nazionale Persone con Malattie Reumatologiche e Rare
MA.RA ONLUS – SCLERODERMIA ed altre Malattie Rare “ELISABETTA GIUFFRE’”
ASAMSI ETS – Associazione per lo Studio delle Atrofie Muscolari Spinali Infantili
ASIMAS Associazione Italiana Mastocitosi
Associazione ACAA Charcot Atassia Atrofia Muscolare e neurodiversità in Sardegna
Associazione CIAMI APS
Associazione ConSLAncio
Associazione Emofilici provinciale di Salerno (AESA)
Associazione Famiglie Disabili Lombarde – APS
Associazione Italiana GLUT1
Associazione Italia Tromboastenia di Glanzmann
Associazione Italiana Adrenoleucodistrofia
Associazione Italiana Gaucher
Associazione italiana sindrome ADNP APS
Associazione Lollo per la Sindrome di Brugada Odv
Associazione Lyme Italia e Coinfezioni
Associazione malati di ipertensione polmonare AMIP ODV ets
Associazione Nazionale Alfa1AT ODV
Associazione Nazionale Porpora Trombotica Trombocitopenica Onlus
Associazione Nessuno è Escluso ODV
Associazione Sindrome di Alport Odv
Associazione Lisclea OdV
Cittadinanzattiva APS
Cometa ASMME – Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie OdV ConRett ets
Consulta Nazionale delle Malattie Rare
Debra Italia ETS
Federazione Lombarda Malattie Rare
FIMARP Federazione Italiana IPF e Malattie Polmonari Rare
Fondazione REB ETS
FSHD Italia
Gemme Dormienti Onlus
Famiglie SMA APS
Fondazione Telethon
ILA Associazione Italiana Angio Displasie ed Emangiomi Infantili ODV
La Stella di Lorenzo APS
Lega italiana Sclerosi Sistemica aps
MC4 n corsa per la vita! Ets
MIL – Muoversi In Libertà ODV
Nessunotocchimario – APS
Post Fata Resurgo – Vincere la SLA per ritornare a VIVERE ODV
Retina Italia odv
Slc6a1 Connect Italia Odv
SOD Italia APS Associazione displasia setto ottica e altri disordini neuroendocrini
Tarlov Italia Onlus
Un respiro di speranza APS
Una SMAmma per amica Aps
UNITED Onlus – Federazione Italiana delle Thalassemie, Emoglobinopatie Rare e Drepanocitosi
