QUANDO L’ECOGRAFIA SPEZZA IL SOGNO

Annalisa è una bellissima bambina di quattro anni, magra, occhi scuri penetranti e un meraviglioso sorriso accattivante. Annalisa ha la sindrome di Prader-Willi (PWS) è una malattia genetica rara dello sviluppo neurologico, caratterizzata da disfunzione dell’ipotalamo e dell’ipofisi, associata a ipotonia grave e problemi di alimentazione nel periodo neonatale, seguiti da un periodo caratterizzato da un eccessivo aumento di peso e iperfagia. I pazienti presentano un rischio di obesità grave durante l’infanzia e l’etàadulta, difficoltà di apprendimento, scarse competenze sociali e problemi comportamentali o disturbi psichiatrici gravi. La mamma di Annalisa, attendeva da anni questa gravidanza e insieme al marito, fantasticava su come sarebbe stata la loro principessa, associando caratteristiche comportamentali e somatiche ad entrambi: “Avrà i tuoi occhi chiari, ma il mio naso e le mie labbra. Speriamo sii sempre sorridente come me e non lamentoso come te!” diceva spesso Luisa, donna bellissima in dolce attesa con il cuore colmo di gioia e la voglia ormai irrefrenabile di stringere tra le sue braccia quel frutto d’amore tanto atteso. Gli ultimi mesi però, durante i consueti controlli dal ginecologo, un mutismo insolito regnava sovrano nella stanza in cui si effettuava l’ecografia di routine. Luisa guardava preoccupata il marito, ma fiduciosa il medico che a sua volta era sempre più preoccupato per le condizioni del feto che sembrava non avere una crescita prevista per le settimane di gestazione e soprattutto era lento nei movimenti, la scarsa presenza di movimenti fetali, iniziò a preoccupare tutti. Il ginecologo non vuole creare eccessivi allarmismi, ma è seriamente preoccupato e propone alla mamma l’aborto terapeutico, nonostante la gestazione sia quasi a termine. Al rifiuto immediato della coppia, che scoppia un pianto di rabbia e disperazione, predispone per la nascitura alcuni esami genetici per scongiurare la presenza di qualche alterazione cromosomica perché a volte la causa della malformazione è genetica, ereditaria, più spesso è occasionale o sporadica e altre volte ancora è sconosciuta. La disperazione, lo shock di una diagnosi inattesa, impensata, sono all’opposto di quanto giustamente ogni coppia innamorata si aspetta quando attende un bambino e va a fare le ultime ecografie prima del parto. Improvvisamente i sogni scompaiono, la festa luminosa dall’attesa si spegne e il buio di una diagnosi pesante irrompe nella vita personale: per i genitori quella bambina è come uno specchio e il suo difetto riflette le loro manchevolezze (reali o presunte). Un bambino malsano o comunque con problemi di salute, mette implicitamente in discussione la capacità dei genitori di generare bambini sani, questo causa un evidente crollo di autostima e di fiducia in sé. Può causare un’ansia indicibile, una pressante e invalidante depressione, ostacolare il processo di attaccamento affettivo tra mamma e bambino che si sviluppa già durante la gravidanza, fino a bloccarlo. Talvolta il rapporto coniugale è messo a dura prova e alcuni matrimoni ne risentono, talmente in modo incisivo, che si rompono e si interrompono i legami. Nel primo trimestre esiste un 5% di anomalie legate al sospetto di un’anomalia cromosomica; nel secondo trimestre la prevalenza di malformazioni maggiori varia tra il 3 e il 5%. Nel terzo trimestre il 5-10% dei feti può presentare una deviazione dalla normalità legata a restrizione della crescita o a variazione di quantità di liquido amniotico. Infine, nel 15% dei casi esiste un’anomalia transitoria di non univoca interpretazione. Quest’ultima causa spesso ansie tremende che poi si risolvono fortunatamente in semplici variazioni morfologiche rispetto alla norma, senza nessuna conseguenza sulla salute fisica e psichica del bambino. Inoltre, il rischio aumenta con l’età della coppia: a 40 anni, il rischio di malformazioni sale all’8-9%, mentre un 40% delle gravidanze esita in aborto spontaneo, in gran parte perché lo stato di salute dell’embrione non è compatibile con la vita. Nel caso di Luisa, non si aveva già una diagnosi certa, ma solo qualche sospetto da parte del ginecologo che ha creato tensioni e incomprensioni, tanta paura fino alla data del parto, la speranza del margine di errore, ha accompagnato i lenti giorni: arriva la data del parto e la piccola Annalisa vede la luce del sole, con due occhi grandi come il mare approda alla vita con un lieve pianto. Nessun stridulo, nessun movimento e test di APGAR preoccupante. Da li a pochi giorni, Annalisa e la sua mamma lasciano l’ospedale di Caserta dirette al Bambin Gesù di Roma, ospedale pediatrico per eccellenza per la diagnosi e la cura di malattie genetiche, anche rare. Si perché di malattia genetica rara, si tratta quando il primario darà la sentenza della diagnosi ai genitori, Luisa e Marco, se si pensi che la prevalenza alla nascita è stimata in 1/15.000-30.000, vuole dire che in quello stesso momento sono nati circa 2999 bambini sani e Annalisa è l’unità affetta dalla sindrome di Prader Willi, malattia eterogena dal punto di vista clinico e genetico. Spesso è causata da una delezione 15q11-q13 trasmessa dal padre, oppure da una disomia materna o, molto raramente, da difetti dell’imprinting nella stessa regione. La grave ipotonia neonatale si associa alle scarse competenze verbali e sociali che permangono per tutta la vita, anche se clinicamente appaiono meno evidenti. Spesso i neonati presentano dismorfismi facciali caratteristici (fronte stretta, occhi a mandorla, labbro superiore sottile e bocca rivolta verso il basso) e mani e piedi molto piccoli. Dopo questa fase iniziale, seguita da un eccessivo aumento di peso in assenza di cambiamenti nelle abitudini alimentari, si manifestano i principali segni clinici, ovvero l’iperfagia e l’assenza di sazietà che spesso esitano in una grave obesità a partire dai tre anni di vita. In assenza di un rigido controllo dell’accesso al cibo, la situazione può precipitare rapidamente. Le anomalie endocrine associate sono la bassa statura secondaria al deficit dell’ormone della crescita (GH), lo sviluppo puberale incompleto causato dall’ipogonadismo di origine mista (centrale e periferico), l’ipotiroidismo, il pubarca precoce e, raramente, il deficit di corticotropina. La disfunzione cognitiva è molto variabile, ma nella maggior parte dei pazienti è lieve-moderata, e si associa a difficoltà di apprendimento e deficit dello sviluppo del linguaggio, aggravati dai problemi psicologici e comportamentali, dalle scarse competenze sociali e dallo scarso controllo delle emozioni. Le comorbilità comprendono il diabete, le disfunzioni respiratorie durante il sonno, i problemi gastrointestinali e le infezioni. Il fenotipo della PWS è presente anche nel 10% dei pazienti con sindrome dell’X fragile.
La mamma di Annalisa cerca di contenere il suo stato d’animo dal momento della diagnosi della sua bambina fino a oggi perché all’inizio non è stato facile trovarsi all’improvviso catapultati in una dimensione sconosciuta. I genitori della piccola hanno rivisto le proprie aspettative e la progettualità di vita, tante volte si sono scontrate con istituzioni impreparate e inadeguate, hanno fatto un grande sforzo nel vedere la propria figlia e poi la sua malattia perché solo così ogni giorno si rinnova la speranza, la fiducia e la propria idea di normalità. La consapevolezza dell’autonomia della figlia è il traguardo più importante perché entrambi cercano di pensare e progettare un futuro meno incerto e, contemporaneamente, si concentrano per garantire alla loro principessa una società pronta e realmente inclusiva dove Annalisa non sarà un “numero” e nemmeno d’intralcio, ma una risorsa da cui poter attingere. Oggi ad entrambi basta vedere la loro principessa crescere serenamente e serena nella sua dimensione e unicità: Annalisa è una bimba fortunata perché è felice, ha i genitori che la amano e le creano le condizioni, attraverso un approccio integrato di terapie, ottimali per una lunga vita ricca di positiva speranza e tanto coraggio!